Hemofília
14. 2. 2011
Krvácavosť je dedičná choroba viazaná na pohlavný chromozóm X, na ktorú trpia v prvom rade muži. Ženy sú na základe druhého, spravidla nezmeneného chromozómu X zdravé, podávajú však chorý gén ďalej, t. zn., že sú nositeľkami génu. Rozlišujeme hemofíliu A, ktorá činí 80 % prípadov a týka sa faktora VIII, a zriedkavejšiu hemofíliu B, ktorá vzniká z nedostatku faktoru IX. Tak faktor VIII ako i faktor IX sú nenahraditeľnými súčasťami pri zrážanlivosti krvi.
Ťažkosti sú pri obidvoch druhoch hemofílie rovnaké a sú o to dramatickejšie, o čo ťažší je nedostatok faktora zrážanlivosti. Pri ťažkých formách dochádza už po minimálnych poraneniach k nezastaviteľnému život ohrozujúcemu krvácaniu smerom von, do tkaniva alebo do kĺbov. Pri miernejších formách treba s krvácaním počítať hlavne pri chirurgických zákrokoch. Liečba pozostáva z intravenózneho podávania chýbajúceho faktora zrážanlivosti, pričom dávka závisí od rizika krvácania, t. zn., že musí byť príslušne vysoká hlavne u detí a pred operáciami. Tieto faktory zrážanlivosti sa vyrábajú z darcovskej krvi a v súčasnosti sú s istotou hraničiacou s pravdepodobnosťou bez vírusov. Na génovo technickej výrobe týchto produktov, a tým výrobe bez vírusov, za výhodnú cenu sa v súčasnosti pracuje.
Pri krvácavosti ide o recesívnu dedičnú chorobu, ktorá sa prenáša jedným alebo zriedkavo dvomi chromozómami X, čiže pohlavnými chromozómami. Pretože ženy majú dva chromozómy X a na ochorenie musia byť postihnuté všetky existujúce chromozómy X, je u žien pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu značne nižšia než u mužov, ktorí majú v pohlavných chromozómoch okrem chromozómu Y jeden chromozóm X.
Ľudský genotyp je v normálnych telových bunkách rozdelený na 46 chromozómov. Z toho sú chromozómy 1 až 22 takzvané autozómy, ktoré sú k dispozícii dvakrát. Okrem toho ešte existujú už spomínané dva chromozómy, ktoré určujú pohlavie človeka.
Celý genotyp – s výnimkou pohlavných chromozómov u mužov – je tak zastúpený dvakrát. Ak dôjde len jednej mutácii génu alebo sa zmutovaný gén zdedí od predkov, existuje v normálnom prípade ešte zdravá kópia na druhom autozóme. Ak jeden zmutovaný a jeden nezmutovaný gén nevedú k ochoreniu postihnutej osoby, je to recesívna dedičná vloha. O dominantnej dedičnej vlohe hovoríme, keď pri existencii len jedného zmutovaného génu osoba ochorie. Ak zdravý otec a zdravá matka so zmutovaným génom splodia dieťa, tak pre dieťa existuje 25 %-ná pravdepodobnosť získania dvoch zmutovaných génov, a tým aj 25 %-ná pravdepodobnosť ochorenia.
V približne 50 % prípadov vznikli mutácie na chromozómoch X spontánnymi mutáciami u rodičovskej generácie resp. generácie starých rodičov.
© 2022 eStránky.sk | Tvorba www stránok zdarma | Závadný obsah? | Zpracování dat